Keadaan-keadaan poligenik

Keadaan-keadaan poligenik

Banyak hal yang “terjadi dalam keluarga” tapi tidak mengikuti pola mendelian atau penurunan gen tunggal. Banyak sifat bawaan seperti itu yang mengakibatkan timbulnya gen majemuk berisiko tinggi yang disebut sebagai poligenik. Analisa dari banyak keadaan poligenik, menunjukkan bahwa itu adalah hasil dari interaksi dari bebe rapa gen yang terpisah dan berbagai faktor ling kungan. Contoh dari keadaan yang multifaktorial itu meliputi hipertensi esensial, diabetes melitus, penyakit arteri koroner, skizofrenia, labio dan palatoskisis, penyakit jantung bawaan (lihat kotak di bawah).

Upaya pencegahan terjadinya kelainan poligenik atau multifaktorial, dapat melibatkan banyak hal yang bersifat non-genetik, karena pengaruh lingkungan seperti pembatasan diet atau perubahan gays hidup dan kebiasaan me rokok, akan bermanfaat meskipun tidak berhu bungan dengan genetik. Contoh keadaam multifaktorial yang diturunkan Genetik dengan faktor-faktor lingkungan :

Kelainan jantung

  1. Labioskisis dan/atau palatoskisis
  2. Hipospadia
  3. Stenosis pilorus.
  4. Penyakit Hirschprung
  5. Dub foot
  6. Dislokasi sendi panggul kongenital
  7. Spina bifida

Anomali atau malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. Sebagian besar anomali kongenital ter jadi tanpa pola penurunan yang jelas. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomali tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. Lagipula, banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomali tertentu, mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. Sebaliknya, peranan dari lingkungan sudah jelas, karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. Pada segi lain, ada faktor-faktor lingkungan, seperti zat kimia toksik, obat-obatan, pengaruh fisik, dan virus-virus yang mengakibatkan anomali kongenital. Tetapi, bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide, faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan, karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya.    (Price & L. M. 2009)

Baca juga: