Abnormalitas gen tunggal

Abnormalitas gen tunggal

Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis, karena kariotip dari individu yang terkena normal. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan feno tipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan, mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sam pai pada gangguan yang tak nyata atau kompleks dari kimia tubuh. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%, dengan 0,7% sebagai dominan, 0,25% sebagai resesif, dan 0,04% terkait X (lihat daftar di bawah sebagai contoh dari gangguan gen tunggal).

Akibat abnormalitas gen tunggal

Akibat abnormalitas gen tunggal. Dalam se buah kategori abnormalitas gen tunggal, DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produk si molekul protein abnormal, misalnya, molekul hemoglobin. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penya kit yang serius. (Robbins, S.L., et al. 2012).

Individu dengan anemia sel sabit mempunyai gen resesif abnormal yang homozigot yang me ngubah satu asam amino dalam rantai hemoglobin beta. Hemoglobin yang berbeda ini menghasilkan sel darah merah’yang mengalami defor mitas atau berbentuk sabit. Sel darah merah berbentuk sabit ini mudah sekali rusak, dan mengakibatkan tanda-tanda dan gejala yang hebat. Individu yang mempunyai gen hemoglobin abnormal yang heterozigot, mempunyai sifat bawaan sel sabit dan tidak mempunyai gejala untuk penyakit ini.

Beberapa gangguan resesif melibatkan abnormalitas dari protein enzim. Abnormalitas gen tunggal ini mungkin muncul sebagai gangguan metabolisme sejak lahir. Pada keadaan normal, jumlah enzim yang tersedia lebih dari yang dibu tuhkan. Oleh karena itu, penurunan sampai se banyak 50%, seperti pada orang yang mempu nyai hanya satu alel yang mutasi, yaitu dengan genotip Aa, tidak akan menimbulkan gangguan kesehatan. Tetapi defisiensi total pada individu dengan dua gen mutan, yaitu genotip aa, akan mengakibatkan kelainan metabolisme yang serius.

Akibat patologis pada gangguan metabolisme sejak lahir disebabkan oleh gangguan pada jalur metabolik yang normal. Sebuah gen yang abnor mal dapat mengakibatkan produksi yang salah atau sama sekali tidak memproduksi. Jika pro duknya berupa enzim, maka akibat dari abnormalitas  gen  itu  adalah hilangnya kerja dari enzim itu, keadaan yang

kadang-kadang disebut sebagai enzimopati. (Robbins, S.L., et al. 2012).

Akibat-akibat dari enzimopati bermacam-ma cam. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir, penumpukkan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan, atau akibat penimbunan produk dari jalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat “terhambatnya” jalur metabolik yang biasa dipakai. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. Pigmen melanin tidak diproduksi, akibatnya tidak ada pigmen pada rambut, kulit atau iris. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme; dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormon anti diuretik oleh kelenjar pituitaria. (Robbins, S.L., et al. 2012).

Contoh penumpukan substrat-substrat pada jalur sebelum hambatan adalah galaktosemia, dimana galaktosa tidak diubah menjadi glukosa karena tidak adanya enzim. Akibatnya, galaktosa menumpuk pada darah dan jaringan lain, men gakibatkan kerusakan pada hati, otak dan ginjal. Pada penyakit Tay-Sack, akibat ada enzim yang hilang, individu yang terkena akan cepat sekali mengalami penumpukkan lipid tertentu di dalam neuron-neuron otaknya. Ini mengakibatkan degenerasi sel-sel ini yang menyebabkan kebu taan, kelumpuhan, dan kematian, yang biasanya terjadi sebelum berusia 4 tahun. (Robbins, S.L., et al. 2012).

Penyakit dapat timbul akibat penumpukan metabolit tak terpakai yang terbentuk karena dipakainya jalur metabolik alternatif. Metabolit metabolit tak terpakai ini dapat berbahaya jika ada dalam jumlah yang berlebihan. Contoh klasik untuk keadaan ini adalah fenilketonuria (PKU). Akibat tidak adanya enzim pada jalur yang memetabolisme protein makanan, maka fenila lanin akan menumpuk. Jalur alternatif yang me metabolisme fenilalanin akan menghasilkan zat zat toksik.

Abnormalitas gen tunggal lain dapat meng akibatkan kelainan pada pertumbuhan tulang atau kimia jaringan ikat atau aktivitas sekresi dari sel. Pada fibrosis kistik, terdapat kelainan pada sekresi banyak kelenjar eksokrin, seperti pada kelenjar keringat, pancreas, dan sekresi bronchial individu yang terkena akan cepat meninggal akibat komplikasi paru-paru. Ada jugs keadaan keadaan yang ditentukan secara genetik di mans individu yang normal menunjukkan respon yang tidak umum terhadap beberapa agen dari luar, misalnya obat. Hal ini diketahui dengan adanya perkembangan dari ilmu farmakogenetik, yang mempelajari respon yang berbeda-beds terhadap obat. Daftar fenotip abnormal dari keadaan ini ditentukan oleh penurunan mendelian yang meliputi ratusan keadaan yang berbeda. (Robbins, S.L., et al. 2012).

Sumber: https://mhs.blog.ui.ac.id/abd.jalil/kinemaster-pro/